وقاد الدراسة فريق من الباحثين في معهد كارولينسكا بالسويد، بالتعاون مع مستشفيات وجامعات في الصين، حيث شملت 10 مرضى تتراوح أعمارهم بين عام واحد و24 عاما، جميعهم مصابون بصمم وراثي أو ضعف سمع شديد ناتج عن طفرات في جين يسمى OTOF، المسؤول عن إنتاج بروتين “أوتوفيرلين”، الذي يلعب دورا أساسيا في نقل الإشارات السمعية من الأذن إلى الدماغ.
وفي العلاج الجيني، استخدم الباحثون ناقلا فيروسيا اصطناعيا من نوع AAV (فيروس غدي مرتبط) لنقل نسخة سليمة من الجين OTOF إلى الأذن الداخلية، عبر حقنة واحدة تُعطى من خلال غشاء يعرف بـ”النافذة المستديرة” في قاعدة القوقعة.
وأظهر غالبية المرضى تحسنا ملحوظا في السمع خلال شهر واحد فقط من تلقي العلاج، واستمر التحسن خلال فترة المتابعة التي امتدت إلى 6 أشهر. وانخفض متوسط مستوى الصوت الذي يستطيع المرضى سماعه من 106 ديسيبل إلى 52 ديسيبل (الانخفاض في الديسيبل يعني تحسنا كبيرا في قدرة السمع، وليس العكس، لأن الأشخاص ذوي السمع السليم يمكنهم سماع الأصوات ذات الشدة المنخفضة، بينما يحتاج المصابون بالصمم إلى أصوات عالية جدا حتى يتمكنوا من سماعها).
وكانت الاستجابة الأفضل لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5 و8 سنوات، حيث استعادت فتاة تبلغ من العمر 7 سنوات سمعها تقريبا بالكامل، وأصبحت قادرة على التحدث بشكل طبيعي مع والدتها بعد 4 أشهر من العلاج.
وأثبت العلاج فعاليته أيضا لدى المراهقين والبالغين، ما يجعله خيارا واعدا لمختلف الفئات العمرية. كما أكدت الدراسة أن العلاج كان آمنا جيد التحمل، ولم تُسجل أي مضاعفات خطيرة، باستثناء انخفاض طفيف في عدد خلايا الدم البيضاء (العدلات) لدى بعض المرضى.
وقال الدكتور ماولي دوان، أحد معدي الدراسة واستشاري في معهد كارولينسكا: “هذه خطوة كبيرة إلى الأمام في مجال العلاج الجيني للصمم، وقد تحدث تغييرا جذريا في حياة العديد من المصابين”.
وأشار دوان إلى أن الفريق يعمل الآن على توسيع نطاق العلاج الجيني ليشمل جينات أكثر شيوعا مثل GJB2 وTMC1، رغم أنها تمثل تحديات تقنية أكبر. وقد أظهرت التجارب على الحيوانات حتى الآن نتائج مشجعة.
نشرت الدراسة في مجلة Nature Medication.
المصدر: ميديكال إكسبريس
إقرأ المزيد
أسباب فقدان السمع
يعاني الكثيرون في العالم من فقدان حاسة السمع أو انخفاضها تدريجيا دون أية أعراض واضحة، ولكن أحيانا تحدث فجأة. فما هي أسباب مشكلات السمع؟.
أمراض تسبب مشكلات في السمع
تشير الدكتورة يانا شيرباكوفا أخصائية أمراض الأنف والأذن والحنجرة إلى أن العديد من الأمراض قد تسبب مشكلات في السمع، بما فيها أمراض القلب والأوعية الدموية والسمنة ومرض السكري.